GAUCHEROVA NEMOC: CO TO JE A LéčBA
Souhrn
Vzácná genetická porucha způsobená nedostatkem enzymu glukocerebrosidázy. To způsobuje únavu a bolest břicha.Příznaky
Tento stav je charakterizován bezbolestným zvětšením sleziny nebo jater, anémií a chronickou únavou.
→ Otázky, které byste měli položit svému lékaři
Příčiny
Jedná se o dědičnou podmínku, kdy musí být oba rodiče mutováni, tj. oba rodiče budou nositeli genu.
Diagnóza
Diagnóza zahrnuje fyzické vyšetření následované dalšími testy.
Fakta
- Léčba může pomoci zvládnout stav, žádný známý lék
- Diagnostikováno lékařským odborníkem
- Vyžaduje laboratorní test nebo zobrazování
- Může trvat několik let nebo může být celoživotní
- Rodinná anamnéza může zvýšit pravděpodobnost
Léčba
Cílem léčby je zvládat příznaky, předcházet nevratným škodám a zlepšovat kvalitu života.
Lék
Inhibitor syntázy glukosylceramidu: Působí tak, že zasahuje do produkce tukových látek, které se hromadí v těle.
Inhibitor syntázy glukosylceramidu: K léčbě nejčastější formy onemocnění.
Bisfosfonáty: Posílit kosti.
Terapie
Enzymová substituční terapie: Nahradit nedostatečný enzym umělým.
Postupy
Transplantace kostní dřeně: Poškozená kostní dřeň je nahrazena zdravou.
vynětí sleziny: Zahrnuje částečné nebo úplné odstranění sleziny.
Výživa
Potraviny k jídlu:
- Spousta zeleniny, jako je špenát, kapusta, brokolice
- Ovoce jako meloun, pomeranče, kiwi
Potraviny, které je třeba se vyhnout:
- Vyhněte se tučným potravinám, jako jsou smažené brambory
→ Otázky, které byste měli položit svému lékaři
Disclaimer: Pouze pro informační účely. Poraďte se s lékařem. Zdroj: Focus Medica.
2024-04-27T11:15:58Z dg43tfdfdgfd